網膜色素変性症

網膜に異常が起こる進行性の遺伝性疾患です。暗いところで見え方が悪くなったり、視力が低下したりします。

網膜色素変性症は治療法がなく、進行する病気のため、治った人はいないと考えられます。

両者が合意していれば結婚することは可能です。しかし、子どもや孫に遺伝する可能性は考えられます。

遺伝子の異常が原因で発症します。

暗いところで見え方が悪くなる夜盲や視野狭窄、視力低下などの症状があります。

初期には夜盲が認められることが多いです。また、視力低下や色覚異常を初期に自覚する方もいます。

解説欄のチェック項目をご確認いただくか、症状検索エンジン「ユビー」で質問に答えるだけでセルフチェックもできます。

輪っか状に視野が欠けたり、中心に向かって視野が狭くなっていくように見えます。

いいえ。完全に失明する割合はそれほど高くありません。

網膜色素変性症自体で目の色が変化することはありませんが、合併症の白内障により黒目が白く濁ったように見えることがあります。

対症療法として、病気の進行を遅らせるためのお薬による治療や遮光眼鏡を用いた治療を行います。

遺伝子治療や細胞療法などの研究が進められています。

夜盲や視野狭窄、視力低下などの見え方の異常があれば、眼科を受診しましょう。

ボレチゲンネパルベグ（ルクスターナⓇ）は網膜色素変性症の患者さんのうち、RPE65という遺伝子の変異が原因の方に効果があります。