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フォン・ヴィレブランド病は難病ですか?
兵庫医科大学病院 輸血・細胞治療センター 血液内科
山原 研一 監修
難病指定はされていませんが、公的医療費助成制度対象の病気です。
フォン・ヴィレブランド病(von Willebrand disease:VWD)は、血液が正常に固まるために重要なタンパク質であるフォン・ヴィレブランド因子の量や機能に異常が生じることで、出血しやすくなる遺伝性の病気です。
フォン・ヴィレブランド病の病型
フォン・ヴィレブランド病は、大きく1~3の病型に分けられます。
1型
フォンヴィレブランド因子の量が減少するタイプ。最も高頻度。
2型
フォンヴィレブランド因子の機能に異常があるタイプ。
3型
フォンヴィレブランド因子が完全に欠損しているタイプで、最も重症。
フォン・ヴィレブランド病は難病指定されていませんが「小児慢性特定疾病」と「先天性血液凝固因子障害等治療研究事業」という2つの公的医療費助成制度の対象になっています。
※後天性である自己免疫性後天性von Wilebrand factor (VWE)欠乏症は、「自己免疫性後天性凝固因子欠乏症」として難病指定されていますが、フォン・ヴィレブランド病とは異なる病気です。
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(参考文献)
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