「α1-アンチトリプシン欠乏症」とはどのような病気ですか？
特定のたんぱく質が作られないことにより臓器の分解が進んで、肺胞の破壊や肝硬変、皮膚の炎症などが起こる病気です。
「α1-アンチトリプシン欠乏症」は、α1-アンチトリプシンというタンパク質が、体内で正常に作られない遺伝性の病気です。
このタンパク質が不足すると、肺が破壊されやすくなります。その結果、若いうちから肺気腫が生じ、COPD（慢性閉塞性肺疾患）を発症して息切れや咳、痰といった症状が出現します。
また、肝臓にも影響を及ぼして肝硬変の原因になったり、気管支拡張症や足に皮下脂肪織炎（押すと痛みのある赤い腫れなど）になったりすることがあります。
京都大学医学部附属病院 呼吸器内科
山形 昂 監修
(参考文献)
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