先天性胆汁酸代謝異常症には初期症状はありますか？

先天性胆汁酸代謝異常症の主な初期症状は、赤ちゃんの皮膚や目の白い部分が黄色くなる黄疸が知られています。生まれて間もない赤ちゃんは、さまざまな理由で黄疸を認めることがありますが、その多くは病気ではなく、正常な体の反応として生じています（生理的黄疸）。

しかし、先天性胆汁酸代謝異常症の場合は、この生理的黄疸の時期を過ぎても黄疸が続いたり、どんどんと悪化したりします。なお、先天性胆汁酸代謝異常症のなかには、ゆっくりと進行するタイプがありますが、この場合は幼児期を過ぎても、はっきりとした症状がみられないこともあります。