先天性胆汁酸代謝異常症ではどのような症状がありますか？

先天性胆汁酸代謝異常症では、肝臓の機能が低下することに伴う症状や胆汁酸が生成されないことによって生じる症状がみられます。具体的には、生まれてまもない赤ちゃんの皮膚や目の白い部分が黄色くなる黄疸や肝臓や脾臓が大きく腫れる症状がみられます。

また、胆汁ができないと脂肪をうまく吸収できないため、赤ちゃんの便の色が白くなる特徴もみられます。さらに、胆汁酸が生成されないと、胆汁酸の原料であるコレステロールが利用されずに蓄積するため、動脈硬化などの合併症がみられることもあります。