先天性胆汁酸代謝異常症の原因は何がありますか？

先天性胆汁酸代謝異常症の原因は、胆汁酸を生成する役割を果たす酵素が生まれつき欠損していたり、十分に機能しなかったりすることにあります。

この酵素の機能異常は、酵素に関係する遺伝子の異常が原因となっており、これまで8種類の酵素の遺伝子異常がわかっていますが、日本国内で見つかっている酵素異常は、全体の一部のみです。

なお、先天性胆汁酸代謝異常症は親から子に遺伝する遺伝性疾患で、常染色体潜性（劣性）遺伝の形式をとります。