きゅうせいぽるふぃりんしょう
急性ポルフィリン症
「急性ポルフィリン症」とは、ヘム合成に関わる酵素の先天的異常により、ポルフィリン体が蓄積して発症する遺伝性の病気です。激しい腹痛、嘔吐、痙攣、光線過敏などの症状がみられます。腹痛や神経症状がある場合は消化器内科や脳神経内科を受診しましょう。
新百合ヶ丘総合病院 脳神経内科
武井 悠香子 監修
(参考文献)
近藤雅雄ら. 日本の遺伝性ポルフィリン症～1920 年（第 1 例報告）から 91 年間（2010 年）の集計〜. ALA－Porphyrin scierlce. 2012, 2, 73-82..“ポルフィリン症（指定難病２５４）”.難病情報センター.https://www.nanbyou.or.jp/entry/5546,(参照 2025-08-06).中野 創ほか.“254 ポルフィリン症”.厚生労働省.https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000101229.pdf,(参照 2025-08-06).
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