急性ポルフィリン症と診断される基準は何ですか？

急性ポルフィリン症の診断基準は以下です。症状＋尿検査異常か、症状＋遺伝子異常で確定診断となります。

1. 思春期以降に急に発症し、腹痛、嘔吐、便秘などのお腹の不調、四肢の脱力や痙攣、精神症状、高血圧・頻脈などの自律神経の乱れが起きる。他のポルフィリン症とは違い、皮膚の光過敏は見られない。
2. 発作時に尿中のδ-アミノレブリン酸（ALA）が基準値上限の3倍以上、ポルホビリノーゲン（PBG）が基準値上限の5倍以上増加する。症状が落ち着いても基準値上限の2倍以上残ることがある。
3. 遺伝子検査で　ポルホビリノーゲン脱アミノ酵素（PBGD）（ヒドロキシメチルビラン合成酵素（HMBS））の異常が確認できる。
4. 虫垂炎や鉛中毒、他のポルフィリン症など、他の疾患が否定される。