「急性ポルフィリン症」とはどのような病気ですか？

急性ポルフィリン症とは、急に発症するポルフィリン症の一種で、腹痛や神経症状が出る、まれな遺伝性の病気です。

血中の「ヘム」という成分（赤血球の中で酸素を運ぶ成分）を作る過程で必要な「酵素」に生まれつき異常があり、ヘムを作る途中でできる「ポルフィリン体」という物質などが蓄積することによって発症します。

遺伝子変異の関与は確実ですが、詳細な発症機序は未解明です。日焼けや熱傷様症状などの光線過敏と、激烈な腹痛・下痢・便秘・嘔吐・肝不全などの消化器症状、痙攣・麻痺・意識障害などの神経症状が主な症状です。機序が未解明であることもあり、根治治療はなく、対症療法のみです。

急性ポルフィリン症は、ポルフィリン症のうち、急性間欠性ポルフィリン症、遺伝性コプロポルフィリン症、多様性ポルフィリン症（異型ポルフィリン症）の3種で、急性に発症し、よくなったり悪くなったりを繰り返すことが多いです。