急性ポルフィリン症

急性ポルフィリン症で薬が効かない場合、どうしたらよいですか？

光や誘因を避けましょう。

解説

急性ポルフィリン症の治療は、主に誘因（原因となるもの）を避けたり取り除いたりすることと、薬物療法を行うことになります。

薬物治療が効かない場合は、他の治療がないのか医師と相談しましょう。また、誘因の除去も大切な治療となります。光線過敏がある場合は、光を避けるように気をつけましょう。

また、ある種のお薬の内服、生理前や妊娠など性ホルモンの変化、タバコ、アルコール、感染症、飢餓、ストレスなどの誘因がある場合は、誘因を避けて生活するようにしましょう。

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最終更新日：

新百合ヶ丘総合病院 脳神経内科

武井 悠香子 監修

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「急性ポルフィリン症」とはどのような病気ですか？

急性ポルフィリン症とは、急に発症するポルフィリン症の一種で、腹痛や神経症状が出る病気です。

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遺伝子変異が関与すると考えられています。

急性ポルフィリン症ではどのような症状がありますか？

光線過敏と消化器症状、神経症状の出る病気です。

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(参考文献)

近藤雅雄ら. 日本の遺伝性ポルフィリン症～1920 年（第 1 例報告）から 91 年間（2010 年）の集計〜. ALA－Porphyrin scierlce. 2012, 2, 73-82.
中野 創ほか.“254 ポルフィリン症”.厚生労働省.https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000101229.pdf,(参照 2025-08-06).
.“ポルフィリン症（指定難病２５４）”.難病情報センター.https://www.nanbyou.or.jp/entry/5546,(参照 2025-08-06).

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遺伝子変異が関与すると考えられています。

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光線過敏と消化器症状、神経症状の出る病気です。

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初期症状ははっきりしないことが多いです。

急性ポルフィリン症が疑われる場合、何科を受診したらよいですか？

消化器内科、脳神経内科、精神科、皮膚科、総合診療科など、症状によって受診しましょう。

急性ポルフィリン症が疑われる場合、病院を受診する目安はありますか？

気になる症状があれば、すぐに受診しましょう。

急性ポルフィリン症のセルフチェックはできますか？

解説欄のチェック項目をご確認いただくか、症状検索エンジン「ユビー」で質問に答えるだけでセルフチェックもできます。

急性ポルフィリン症は主にどのような薬で治療しますか？副作用はありますか？

根治治療はなく、対症療法となります。

急性ポルフィリン症の場合、日常生活で気をつけることはありますか？

光や誘因を避けましょう。

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