ポルフィリン症

体内にポルフィリン体と呼ばれる物質が蓄積されることで起こる病気です。

ポルフィリン症が直接余命に影響を与えることはありませんが、合併症が進行すると余命は短くなります。

ポルフィリン症を放置すると、神経障害や肝臓がんなど重い合併症を起こす可能性があります。

ポルフィリン症の症状と吸血鬼の特徴が似ていることからポルフィリン症が吸血鬼病と呼ばれましたが、科学的な根拠はなく関連性は否定されています。

晩発性皮膚ポルフィリン症は最も一般的なポルフィリン症で、肝臓の酵素の働きが下がることで発症します。日光に過敏となり皮膚に水膨れやがただれが生じます。

ポルフィリン症の日光アレルギーで死亡することはないと考えられます。

急性ポルフィリン症は酵素の異常により神経系が障害される病気です。様々な症状が出現し重症では呼吸不全を起こし命を落とすこともあります。

急性間欠性ポルフィリン症は急性ポルフィリン症の中で最も多いタイプです。

鉄の代謝に関わる酵素に異常があることが原因です。

腹痛や吐き気、高血圧や手足のしびれ、日焼けによる皮ふ症状などが起こります。また、肝臓の障害を引き起こすこともあります。

腹痛や吐き気、筋肉の脱力や幻覚、不安症状などが起こります。

解説欄のチェック項目をご確認いただくか、症状検索エンジン「ユビー」で質問に答えるだけでセルフチェックもできます。

ポルフィリン症の症状として、日焼けによりかさぶたや水膨れができることがあります。

腹痛や吐き気、手足のしびれや意識障害、高血圧などが起こります。

ポルフィリン症の末期症状として、手足の脱力、呼吸がしづらい、体の痛みなどが現れます。複数の臓器が傷つき、腎不全や肝臓がんを起こすことがあります。

皮膚型ポルフィリン症では日光が当たった部分に水ぶくれや皮膚のただれなどが現れます。

皮膚炎は遮光によって予防します。腹痛や肝障害などその他の症状には、適切な薬を投与します。

急な腹痛や手足の脱力感がある場合、消化器内科や神経内科を受診しましょう。

日本小児科学会やポルフィリン症の患者会のウェブページを参照して探すことが可能です。

ポルフィリン症は症状、血液・尿検査、遺伝子検査などから診断します。ポルフィリン症以外を除外することが重要です。