ポルフィリン症の診断基準を教えてください。

ポルフィリン症は主に急性型と皮膚型に分類されます。それぞれの診断基準は次の通りです。

1. 急性型（急性間欠性ポルフィリン症など）

【臨床所見】

1. 思春期以降に発症する。発症は急性のことが多い。
2. 種々の程度の腹痛、嘔吐、便秘（消化器症状）
3. 手足の脱力、けいれん、精神異常（精神神経症状）
4. 高血圧、頻脈、発熱など（自律神経症状）
5. 他のポルフィリン症とは異なり皮膚症状（光線過敏症）はみられない。

【検査所見】

発作時に尿中ALA（アミノレブリン酸）・PBG（ポルフォビリノーゲン）の増加（ALAは正常平均値の3倍以上、PBGは正常平均値の10倍以上）

【遺伝子検査】

ポルフォビリノーゲン脱アミノ化酵素遺伝子変異

【除外診断】

急性腹症（腸閉塞や虫垂炎など）、鉛中毒、ヒステリー、他のポルフィリン症など

2. 皮膚型（晩発性皮膚ポルフィリン症など）

【臨床所見】

日光曝露による水ぶくれ、発赤、皮膚のびらん（ただれ）、瘢痕など

【検査所見】

1. 赤血球中プロトポルフィリンの著明な増加：正常平均値の15倍以上
2. 尿中ポルフィリン前駆体及びポルフィリン体は正常範囲
3. 赤血球蛍光（特殊な光で調べると赤血球が蛍光を発する）が陽性
4. 光溶血現象（強い光に当たると赤血球が壊れやすくなる）が陽性
5. 日光が当たる皮膚の血管周囲に、PAS染色で検出される物質が沈着

【遺伝子検査】

フェロケラターゼ（ferrochelatase）遺伝子変異

【除外診断】

1. 鉄芽球性貧血症
2. 鉄欠乏性貧血
3. 溶血性貧血
4. 他のポルフィリン症
5. 他の光線過敏症