ポルフィリン症
と症状の関連性をAIで無料でチェック

急性間欠性ポルフィリン症の症状として、

• 腹痛や吐き気などお腹の症状
• 手足のしびれや脱力感、けいれん、意識障害など神経の症状
• 高血圧や発熱、心拍の増加など自律神経の症状

が起こります。

症状は思春期以降に急に起こり、一回の発作で数時間から数日間続くことがあります。

生理前や妊娠、アルコール、バルビツール系薬剤、サルファ剤、抗痙攣薬、経口避妊薬、エストロゲン製剤などの薬物によって発作が引き起こされることもあります。

ポルフィリン症は日焼けしやすくなる光線過敏という皮ふの症状を引き起こす場合があります。

ポルフィリン症は9つの病型に分類できますが、光線過敏を示す病型はそのうちの7つです。急性間欠性ポルフィリン症とALAD欠損性ポルフィリン症は光線過敏が現れません。

光線過敏の症状として、日光に当たり日焼けすると、皮膚が赤く腫れ上がり、ピリピリと痛くなります。さらに症状が進むと、かさぶたや水膨れができることがあります。

このような日焼けは紫外線ではなく、可視光線が原因です。普通の日焼け止めは紫外線を防ぎますが、可視光線を防ぐ力はないため、ポルフィリン症の患者さんには効きません。

ポルフィリン症の皮膚症状の治療については、皮膚科専門医にご相談ください。

ポルフィリン症になりやすい人の特徴に、以下が挙げられます。気になるものがありましたら、ポルフィリン症の可能性があるため、早めの受診をおすすめします。

• 急な腹痛や吐き気を感じることがある
• 手足の力が入らない
• 感覚の障害を感じることがある
• 手足のしびれを感じることがある
• 幻覚を見たり、不安感に襲われることがある
• 皮膚が日光に弱く、日焼けでかさぶたや水膨れができることがある

また、症状検索エンジン「ユビー」で質問に沿って回答を進めるだけで、無料でポルフィリン症かどうかのセルフチェックができます。ぜひご活用ください。

はい、ポルフィリン症には初期症状があります。ポルフィリン症は9つの病型があり、それぞれの病型により症状は異なりますが、大きく「皮膚型ポルフィリン症」と「急性型ポルフィリン症」に分類できます。

それぞれ以下の症状がみられることがありますので、ご自身の症状に当てはまるかご確認ください。

皮膚型ポルフィリン症

日光に当たったあと、肌ににかゆみやチクチクする痛みが生じ、赤くなったり、茶色の色素沈着、水疱がみられることがあります。

急性型ポルフィリン症

腹痛が最初の症状として認められることが多いです。そのほか、吐き気、便秘、下痢がみられることがあります。また、不安になることが多くあります。

ポルフィリン症の症状は多彩であり、他の病気でも似た症状を呈することがあるため、早めに各科の専門医を受診し、ご相談ください。

ポルフィリン症には9つの病型があり、それぞれの病型により症状は異なりますが、大きく「皮膚型ポルフィリン症」と「急性型ポルフィリン症」に分類できます。

皮膚型ポルフィリン症

日光にあたると肌がピリピリと痛み、赤くなります。さらに症状が進むと、かさぶたや水膨れができることがあります。

急性型ポルフィリン症

吐き気や腹痛、下痢、手足のしびれ、意識障害が現れることがあります。さらに進行すれば肝硬変や肝不全を引き起こす可能性があり、肝移植を必要とする場合もあります。　

上記の症状に加えて、血液検査や尿検査を用いて診断されます。

ポルフィリン症は、鉄の代謝に関わる酵素の遺伝子に異常があることで、ポルフィリンが皮膚や血液、肝臓などの臓器に蓄積されることで起こります。

ポルフィリンとは、ヘムに含まれる物質です。ヘムは、血液の成分である赤血球を構成する、ヘモグロビンという物質に含まれています。

ポルフィリンからヘムが作られる過程において、8種類の酵素が関わっており、いずれかの酵素の合成に関わる遺伝子に異常がある場合、ポルフィリン症を引き起こします。

遺伝性の病気であるため、親から子へと遺伝することがあります。