ユビー

ポルフィリン症
との関連性をAIで無料でチェック

更新日:9/3/2020

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監修医師
阿部 吉倫

ポルフィリン症について症状検索エンジン「ユビー」でわかること

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ポルフィリン症とは

ヘムというタンパク質を作る酵素の働きが低いため、異常なタンパク質が臓器(皮膚・肝臓・骨髄など)について起こるまれな病気(遺伝子変異)です。多彩な症状が見られます。

関連症状

次の症状などが特徴として見られます。

  • 意識を一時失った
  • 顔面の筋肉が自由に動かない
  • 肌が茶色になっている部分がある
  • 陰部にただれやえぐれがあると感じる
  • 日光が当たっていた部位が赤い
  • 毛が濃くなった
  • おしっこが出にくい、少ない
  • 水ぶくれが出来ている
  • 発音が正しくできない
  • 頭がボーっとする、すっきりしない

対処法

診断には専門的な検査(遺伝子検査含む)が必要です。症状に対する治療がメインですが、新しい治療薬の開発が進んでいます。専門医療機関にご相談ください。

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最新のガイドライン・医療水準を取り込んだデータベースを元に関連する病気・症状を表示しています。信頼性の高い医療情報の提供に向けて

ポルフィリン症について、医師は以下のような質問をする可能性があります。

  • 意識を一時失いましたか?
  • 顔面の筋肉が自由に動かないと感じますか?
  • 肌が茶色になっている部分がありますか?
  • 現在、陰部にただれやえぐれがあると感じますか?
  • 日光が当たっていた部位が赤くなっていますか?
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監修医師
阿部 吉倫

診療科・専門領域

  • 内科
2015年東京大学医学部医学科卒。東京大学医学部付属病院、東京都健康長寿医療センターで初期研修を修了。血便を放置し48歳で亡くなった患者との出会いをきっかけにデータサイエンスの世界へ。2017年5月にUbie株式会社を共同創業。2019年12月より日本救急医学会救急AI研究活性化特別委員会委員。2020年 Forbes 30 Under 30 Asia Healthcare & Science部門選出。
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