「ポルフィリン症」とはどのような病気ですか？
体内にポルフィリン体と呼ばれる物質が蓄積されることで起こる病気です。
ポルフィリン症とは、体内でポルフィリンという物質が異常に蓄積されることで起こる病気です。
ポルフィリンはヘモグロビンの一部であるヘムを作る過程で生じます。ヘムを作る過程で使われる酵素の異常によって9つの病型に分類でき、それぞれ原因の酵素と症状が異なります。
また、ポルフィリン症は症状によって大きく「皮膚型ポルフィリン症」と「急性型ポルフィリン症」に分類できます。
皮膚型ポルフィリン症は光線過敏という皮膚の症状が主に現れます。日光に当たると皮膚に水疱や潰瘍ができることがあります。
一方、急性型ポルフィリン症では吐き気や腹痛、手足のしびれ、意識障害など急性の症状が起こります。
ポルフィリン症は遺伝的な要因や特定の薬物、環境要因によって引き起こされることがあります。
診断には血液や尿の検査が用いられ、治療は症状に応じて行われます。
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医療法人社団メレガリ うるうクリニック関内馬車道 糖尿病・内分泌科
濵﨑 秀崇 監修
(参考文献)
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ポルフィリン症
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