急性ポルフィリン症はどのように診断しますか？

バルビツール酸塩、ヒダントインなどの抗てんかん薬は、発作を誘発する可能性があるため禁忌です。

尿を放置すると、黄色から赤褐色～暗赤色に変化することがあります。

まずは尿検査でALA、PBGを測定します。これらに異常があれば、遺伝子検査を行い診断を確定させます。

ポルフィリン症は症状、血液・尿検査、遺伝子検査などから診断します。ポルフィリン症以外を除外することが重要です。

皮膚型ポルフィリン症では日光が当たった部分に水ぶくれや皮膚のただれなどが現れます。

急性間欠性ポルフィリン症は急性ポルフィリン症の中で最も多いタイプです。

急性ポルフィリン症は酵素の異常により神経系が障害される病気です。様々な症状が出現し重症では呼吸不全を起こし命を落とすこともあります。

ポルフィリン症の日光アレルギーで死亡することはないと考えられます。

晩発性皮膚ポルフィリン症は最も一般的なポルフィリン症で、肝臓の酵素の働きが下がることで発症します。日光に過敏となり皮膚に水膨れやがただれが生じます。