急性間欠性ポルフィリン症とは何ですか？

ポルフィリン症は症状、血液・尿検査、遺伝子検査などから診断します。ポルフィリン症以外を除外することが重要です。

皮膚型ポルフィリン症では日光が当たった部分に水ぶくれや皮膚のただれなどが現れます。

急性ポルフィリン症は酵素の異常により神経系が障害される病気です。様々な症状が出現し重症では呼吸不全を起こし命を落とすこともあります。

ポルフィリン症の日光アレルギーで死亡することはないと考えられます。

晩発性皮膚ポルフィリン症は最も一般的なポルフィリン症で、肝臓の酵素の働きが下がることで発症します。日光に過敏となり皮膚に水膨れやがただれが生じます。

ポルフィリン症の症状と吸血鬼の特徴が似ていることからポルフィリン症が吸血鬼病と呼ばれましたが、科学的な根拠はなく関連性は否定されています。

ポルフィリン症を放置すると、神経障害や肝臓がんなど重い合併症を起こす可能性があります。

ポルフィリン症が直接余命に影響を与えることはありませんが、合併症が進行すると余命は短くなります。

ポルフィリン症の末期症状として、手足の脱力、呼吸がしづらい、体の痛みなどが現れます。複数の臓器が傷つき、腎不全や肝臓がんを起こすことがあります。