ポルフィリン症の原因は何がありますか？
鉄の代謝に関わる酵素に異常があることが原因です。
ポルフィリン症は、鉄の代謝に関わる酵素の遺伝子に異常があることで、ポルフィリンが皮膚や血液、肝臓などの臓器に蓄積されることで起こります。
ポルフィリンとは、ヘムに含まれる物質です。ヘムは、血液の成分である赤血球を構成する、ヘモグロビンという物質に含まれています。
ポルフィリンからヘムが作られる過程において、8種類の酵素が関わっており、いずれかの酵素の合成に関わる遺伝子に異常がある場合、ポルフィリン症を引き起こします。
遺伝性の病気であるため、親から子へと遺伝することがあります。
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医療法人社団メレガリ うるうクリニック関内馬車道 糖尿病・内分泌科
濵﨑 秀崇 監修
(参考文献)
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