ポルフィリン症の原因は何がありますか？
鉄の代謝に関わる酵素に異常があることが原因です。
ポルフィリン症は、鉄の代謝に関わる酵素の遺伝子に異常があることで、ポルフィリンが皮膚や血液、肝臓などの臓器に蓄積されることで起こります。
ポルフィリンとは、ヘムに含まれる物質です。ヘムは、血液の成分である赤血球を構成する、ヘモグロビンという物質に含まれています。
ポルフィリンからヘムが作られる過程において、8種類の酵素が関わっており、いずれかの酵素の合成に関わる遺伝子に異常がある場合、ポルフィリン症を引き起こします。
遺伝性の病気であるため、親から子へと遺伝することがあります。
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医療法人社団メレガリ うるうクリニック関内馬車道 糖尿病・内分泌科
濵﨑 秀崇 監修
(参考文献)
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ポルフィリン症
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「ポルフィリン症」とはどのような病気ですか？
体内にポルフィリン体と呼ばれる物質が蓄積されることで起こる病気です。
ポルフィリン症ではどのような症状がありますか？
腹痛や吐き気、高血圧や手足のしびれ、日焼けによる皮ふ症状などが起こります。また、肝臓の障害を引き起こすこともあります。
ポルフィリン症には初期症状はありますか？
腹痛や吐き気、筋肉の脱力や幻覚、不安症状などが起こります。
ポルフィリン症の場合、主にどのような治療をしますか？
皮膚炎は遮光によって予防します。腹痛や肝障害などその他の症状には、適切な薬を投与します。
ポルフィリン症が疑われる場合、何科を受診したらよいですか？また、病院を受診する目安はありますか？
急な腹痛や手足の脱力感がある場合、消化器内科や神経内科を受診しましょう。
ポルフィリン症のセルフチェックはできますか？
解説欄のチェック項目をご確認いただくか、症状検索エンジン「ユビー」で質問に答えるだけでセルフチェックもできます。
ポルフィリン症では日焼けしやすくなるのですか？
ポルフィリン症の症状として、日焼けによりかさぶたや水膨れができることがあります。
急性間欠性ポルフィリン症ではどのような症状が起こりますか？
腹痛や吐き気、手足のしびれや意識障害、高血圧などが起こります。
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