ポルフィリン症ではどのような症状がありますか？

ポルフィリン症には9つの病型があり、それぞれの病型により症状は異なりますが、大きく「皮膚型ポルフィリン症」と「急性型ポルフィリン症」に分類できます。

皮膚型ポルフィリン症

日光にあたると肌がピリピリと痛み、赤くなります。さらに症状が進むと、かさぶたや水膨れができることがあります。

急性型ポルフィリン症

吐き気や腹痛、下痢、手足のしびれ、意識障害が現れることがあります。さらに進行すれば肝硬変や肝不全を引き起こす可能性があり、肝移植を必要とする場合もあります。　

上記の症状に加えて、血液検査や尿検査を用いて診断されます。