急性ポルフィリン症が疑われる場合、病院を受診する目安はありますか?
気になる症状があれば、すぐに受診しましょう。
急性ポルフィリン症が疑われる場合は、腹痛や神経症状がある時点で、早めに医療機関を受診してください。ポルフィリン症全体としての症状は、日焼けや熱傷様症状などの光線過敏と、激烈な腹痛・下痢・便秘・嘔吐・肝不全などの消化器症状、痙攣・麻痺・意識障害などの神経症状が主な症状です。
急性ポルフィリン症のうちの、それぞれの型により、以下のような症状があります。気になる症状があれば、すぐに受診し、治療を受けましょう。
急性間欠性ポルフィリン症
- ①思春期以降に発症する。発症は急性のことが多い
- ②種々の程度の腹痛、嘔吐、便秘(消化器症状)
- ③四肢脱力、痙攣、精神異常(精神神経症状)
- ④高血圧、頻脈、発熱など(自律神経症状)
- ⑤他のポルフィリン症とは異なり皮膚症状(光線過敏症)はみられない
遺伝性コプロポルフィリン症
- ①思春期以降に発症する。発症は急性のことが多い
- ②種々の程度の腹痛、嘔吐、便秘(消化器症状)
- ③四肢脱力、痙攣、精神異常(精神神経症状)
- ④高血圧、頻脈、発熱など(自律神経症状)
- ⑤皮膚症状(光線過敏症)がみられることがある
多様性ポルフィリン症(異型ポルフィリン症)
- ①思春期以降に発症する。発症は急性のことが多い
- ②種々の程度の腹痛、嘔吐、便秘(消化器症状)
- ③四肢脱力、痙攣、精神異常(精神神経症状)
- ④高血圧、頻脈、発熱など(自律神経症状)
- ⑤皮膚症状(光線過敏症)
新百合ヶ丘総合病院 脳神経内科
武井 悠香子 監修
(参考文献)
近藤雅雄ら. 日本の遺伝性ポルフィリン症~1920 年(第 1 例報告)から 91 年間(2010 年)の集計〜. ALA-Porphyrin scierlce. 2012, 2, 73-82.
中野 創ほか.“254 ポルフィリン症”.厚生労働省.https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000101229.pdf,(参照 2025-08-06).
.“ポルフィリン症(指定難病254)”.難病情報センター.https://www.nanbyou.or.jp/entry/5546,(参照 2025-08-06).
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