急性ポルフィリン症の原因は何がありますか？

急性ポルフィリン症の主な原因は、血中の「ヘム」という成分（赤血球の中で酸素を運ぶ成分）を作る過程で必要な「酵素」に、生まれつき異常があることです。

この酵素がうまく働かないため、ヘムを作る途中でできる「ポルフィリン体」という物質などが蓄積することによって発症する、まれな遺伝性の病気です。遺伝子変異の関与は確実ですが、詳細な発症機序は未解明です。

急性ポルフィリン症には3種類あり、それぞれの原因となっている遺伝子は、以下とされています。

• 急性間欠性ポルフィリン症：原因遺伝子は、ヒドロキシメチルビラン合成酵素（hydroxymethylbilane synthase）（ポルフォビリノーゲン脱アミノ酵素）遺伝子（HMBS）
• 遺伝性コプロポルフィリン症：原因遺伝子は、コプロポルフィリノーゲン酸化酵素（coproporphyrinogen oxidase）遺伝子（CPOX）
• 多様性ポルフィリン症（異型ポルフィリン症）：原因遺伝子は、プロトポルフィリノーゲン酸化酵素（protoporphyrinogen oxidase）遺伝子（PPOX）