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家族性地中海熱の診断基準はなんですか？
横浜医療センター 消化器科
川崎 千瑛 監修
繰り返す発熱や腹痛、関節痛などの症状から診断します。必要に応じて遺伝子検査や治療薬への反応で診断することもあります。
世界的にはTel-Hashomer基準という診断基準が使われることが多いですが、日本では典型的でない症状のことが多く、独自の診断基準が用いられます。
日本の診断基準では、必須項目と補助項目が定められています。
日本の家族性地中海熱における診断基準
必須項目に加えて、補助項目をひとつでも満たす場合には典型的な症状があると判断し、家族性地中海熱の診断となります。
典型的症状に当てはまらない場合は、遺伝子検査やコルヒチンへの反応を見ることで診断します。特定の遺伝子異常があったり、コルヒチンで症状が改善する場合は家族性地中海熱の診断となります。
ただし、感染症や悪性腫瘍（がん）など、その他の原因によって発熱している場合はこの限りではありません。
必須項目
12時間から72時間続く38度以上の発熱が3回以上続き、同時に炎症反応（体内の異物などを体外に排除しようとする反応）を伴うこと
補助項目
(参考文献)
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