家族性地中海熱の遺伝子検査をする場合、費用はどのくらいですか？

自己炎症性疾患のひとつで、地中海地域で多い遺伝性の病気です。繰り返す発熱、腹痛、関節痛、胸痛などが見られます。

MEFVという遺伝子の異常が原因です。両親または一方の親からの遺伝により発症します。

繰り返す発熱に加えて、腹痛や胸痛、背中の痛み、関節痛など、さまざまな臓器に症状が見られます。

はい。初期症状として、感染を伴わない38度以上の発熱が1～3日続き、自然に軽快し再度発熱を繰り返します。

コルヒチンの内服治療を行います。コルヒチンが効かない場合は、カナキヌマブという注射薬を使います。

内科、特にリウマチ内科や膠原病内科を受診しましょう。

解説欄のチェック項目をご確認いただくか、症状検索エンジン「ユビー」で質問に答えるだけでセルフチェックもできます。

日常生活に制限はありませんが、ストレスが発作のきっかけになるため、ストレスを溜めないよう心がけてください。

繰り返す発熱や腹痛、関節痛などの症状から診断します。必要に応じて遺伝子検査や治療薬への反応で診断することもあります。

早期発見、早期治療によりアミロイドーシスを防ぐことができれば、命に関わることはありません。