家族性地中海熱の原因は何がありますか?
MEFVという遺伝子の異常が原因です。両親または一方の親からの遺伝により発症します。
家族性地中海熱の原因は、遺伝子の異常です。MEFVという遺伝子の異常が原因と言われています。
両親の双方、もしくはどちらかがMEFV遺伝子の異常を持っていた場合、それが子に遺伝することで発症します。
MEFV遺伝子は炎症反応(体内の異物などを体外に排除しようとする反応)に関わるタンパク質の素となっています。この遺伝子の異常により、必要以上に炎症反応が起こり、病気を発症します。
家族性地中海熱の治療に使われる「コルヒチン」というお薬は、この過剰な炎症反応を抑えることで治療効果を発揮します。
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最終更新日:
横浜医療センター 消化器科
川崎 千瑛 監修
(参考文献)
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