弾性線維性仮性黄色腫について教えてください。

弾性線維性仮性黄色腫とは、弾性線維が変性するため主に皮膚・眼・血管の障害が出て、劣性遺伝形式で遺伝するとされる病気です。

現在約300人の患者さんが確認されています。全国にはまだ診断されていない患者さんがいると思われ、さらに増えることが予想されます。

この病気の患者さんには、細胞膜で物質を運搬するMRP6というタンパク質を作るABCC6という遺伝子に変異があることがわかっています。この遺伝子の変異で、弾性線維が切れたり石灰化が起こることで症状が出ます。

皮膚では首やワキや鼠径部の弾性が失われ、黄色の丘疹ができ、次第にたれ下がったようになります。目ではブルッフ膜という箇所に亀裂が入り、時に出血し、視力低下・視野欠損が起きます。血管障害は虚血を引き起こし、心筋梗塞や脳梗塞などのリスクとなります。消化管出血を起こすこともあります。

現在のところ有効な治療法は存在しない、指定難病です。