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ミトコンドリア脳筋症(MELAS)
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更新日:2/15/2022

監修医師:
阿部 吉倫
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ミトコンドリア脳筋症(MELAS)とは

ミトコンドリアDNAの遺伝子変異により発症する疾患です。15歳未満の発症が全体の70%を占めると言われています。脳卒中に類似した症状とけいれんが初発症状であることが多いと言われています。脳だけでなく筋肉の症状、低身長、伸筋症状等も認めます。約半数の患者さんで難聴を認めると言われています。

関連症状

次の症状などが特徴として見られます。

  • けいれん発作があった
  • 周りの同世代と比べて背が低い(あるいは背が低かった)
  • 耳の聞こえにくさがある
  • 手足などに力の入らない部分がある
  • 視界の一部が見えなくなった

対処法

専門機関での精査が必要です。ミトコンドリア遺伝子は母系遺伝すると言われています。その遺伝子の検査により診断されます。

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ミトコンドリア脳筋症(MELAS)について、医師からのよくある質問

  • けいれん発作がありましたか?
  • 周りの同世代と比較して、背が低いですか?あるいは背が低かったですか?
  • 耳の聞こえにくさを感じていますか?
  • 手足などに力の入らない部分はありますか?
  • 前と比べ現在、視界の一部が見えなくなったと感じますか?
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監修医師
阿部 吉倫

診療科・専門領域

  • 内科
2015年東京大学医学部医学科卒。東京大学医学部付属病院、東京都健康長寿医療センターで初期研修を修了。血便を放置し48歳で亡くなった患者との出会いをきっかけにデータサイエンスの世界へ。2017年5月にUbie株式会社を共同創業。2019年12月より日本救急医学会救急AI研究活性化特別委員会委員。2020年 Forbes 30 Under 30 Asia Healthcare & Science部門選出。
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