ミトコンドリア脳筋症の症状は?ミトコンドリア脳筋症(MELAS)

監修医師原瀬 翔平亀田総合病院 脳神経内科

更新日
2026/10/28
公開日
2022/02/15

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ミトコンドリア脳筋症(MELAS)とは

ミトコンドリアDNAの遺伝子変異により発症する疾患です。15歳未満の発症が全体の70%を占めると言われています。脳卒中に類似した症状とけいれんが初発症状であることが多いと言われています。脳だけでなく筋肉の症状、低身長、伸筋症状等も認めます。約半数の患者さんで難聴を認めると言われています。

ミトコンドリア脳筋症(MELAS)の治療・対処法

ミトコンドリア脳筋症(MELAS)への対処法は?

専門機関での精査が必要です。ミトコンドリア遺伝子は母系遺伝すると言われています。その遺伝子の検査により診断されます。

受診の目安・何科を受診するべきか

ミトコンドリア脳筋症(MELAS)の専門医がいる近くの病院はありますか?

ミトコンドリア脳筋症(MELAS)の専門医がいる病院を見る

ミトコンドリア脳筋症(MELAS)について、医師からのよくある質問

医師からよくある質問はありますか?

「ミトコンドリア脳筋症(MELAS)」について医師からよくある質問の例として次のようなものがあります。

  • けいれん発作がありましたか?
  • 周りの同世代と比較して、背が低いですか?あるいは背が低かったですか?
  • 耳の聞こえにくさを感じていますか?
  • 手足などに力の入らない部分はありますか?
  • 前と比べ現在、視界の一部が見えなくなったと感じますか?

ミトコンドリア脳筋症(MELAS)に関連する症状としては次の症状があります

特に関連する症状

次のような症状がある方はご注意ください。

視界の一部が見えなくなった
症状の頻度
ほぼ毎日同じような症状がある
耳の聞こえにくさがある
症状の出方
全く前ぶれのない突然の発症だった
最近の血液検査で貧血を指摘された
自覚した時期
6か月以上前から

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この記事の監修医師

監修医師 原瀬 翔平

原瀬 翔平

亀田総合病院 脳神経内科・内科

University of Washington (理学部、分子細胞生物学) 卒業後、アップルジャパン株式会社勤務を経て、琉球大学医学部に入学。沖縄県立中部病院での初期臨床研修(2016, 2017年度最優秀研修医賞受賞)修了後、2018年4月に亀田総合病院に入職。同院脳神経内科ベスト指導医(2019, 2020)を受賞。2018年から亀田総合病院卒後研修センター長補佐も兼任しており、臨床だけでなく研修病院における医学教育にも力を入れている。2021年には国立循環器病研究センター脳血管内科で超急性期脳卒中診療を行う。 総合内科の視野を持ちながらの脳神経内科領域、特に脳卒中を専門とする。急性期だけでなく予防、慢性期脳卒中による症候性てんかん、高次脳機能評価、リハビリ、等にも精通。頭痛、しびれ、物忘れ等の主訴にも柔軟に対応できる。 日本語、英語(ネイティブ)、中国語(日常会話)での対応も可能。

更新日
2026/10/28
公開日
2022/02/15