先天性ミオパチーのセルフチェックはできますか？

先天性ミオパチーは家庭で確定診断できませんが、筋力や発達の様子から気づく手がかりはあります。

先天性ミオパチーは筋肉（体を動かす組織）の病気で、診断には血液検査（CK〈筋肉の状態を示す値〉）、筋電図（筋肉の電気の検査）、筋生検（筋肉の組織検査）、遺伝子検査が必要であり、家庭で確定することはできません。

一方で日常生活の中で気づけるサインがあります。例えば、抱き上げたときに体がぐにゃっとする筋緊張低下（体が柔らかい状態）、手足に力が入りにくい、動きが少ないといった様子です。脇の下から持ち上げたときに頭が大きく後ろに倒れる（頭部コントロール不良）ことも参考になります。

また、哺乳困難（ミルクを飲みにくい）、すぐ疲れる、体重が増えにくい、首すわりや寝返りの遅れなどの発達の遅れも重要です。呼吸筋の弱さにより、呼吸が浅い、風邪で悪化しやすいこともあります。ただし、これらは他の神経・代謝疾患でもみられるため自己判断はできません。気になる場合は早めに小児科や小児神経専門医へ相談することが大切です。また、症状検索エンジン「ユビー」で質問に沿って回答を進めるだけで、先天性ミオパチーかどうかのセルフチェックができます。ぜひご活用ください。