先天性ミオパチーはいつわかるものですか？

先天性ミオパチーは多くは出生直後〜乳児期に気づかれますが、軽症では学童期以降に判明することもあります。

先天性ミオパチーは筋肉（体を動かす組織）の病気で、生まれつきの異常のため新生児期から症状が現れることが多いです。重症例では、筋緊張低下（体が柔らかい状態）や筋力低下、哺乳困難（ミルクを飲みにくい）、呼吸障害（呼吸が弱い）などにより出生直後から疑われ、早期に診断されます。近年は遺伝子検査（遺伝子の変化を調べる検査）の進歩により、乳児期早期に確定診断されることも増えています。

一方、軽症例では出生時に目立たず、首すわりや歩行の遅れなどの発達の遅れ、運動が苦手、疲れやすいといった症状から乳児期〜学童期に気づかれることがあります。さらに一部では成人期に診断される例もあります。診断は血液検査（CK）、筋電図（筋肉の電気検査）、筋肉のMRI検査（筋肉の画像検査）、筋生検、遺伝子検査などを組み合わせて行われます。このように、原因となる異常は出生時から存在しますが、症状の強さにより診断時期には幅があります。