先天性ミオパチーの場合、主にどのような治療をしますか？

先天性ミオパチーの治療は、根本治療は限られ、リハビリや呼吸管理などの支持療法が中心です。

先天性ミオパチーは、筋肉の遺伝子異常による病気で、現時点では多くのタイプで根治療法（完全に治す治療）は確立されていません。そのため治療は、症状を和らげ生活機能を保つ支持療法（体を支える治療）が基本となります。

中心となるのはリハビリテーション（体の機能を維持する訓練）で、関節拘縮（関節が固くなる）や筋力低下の進行を防ぎます。加えて、作業療法（生活動作の支援）や言語・嚥下訓練（飲み込みや発声の訓練）も重要です。呼吸筋が弱い場合は、排痰補助（痰を出しやすくする方法）や非侵襲的換気（マスクでの人工呼吸）などの呼吸管理が行われます。

また、哺乳困難や嚥下障害に対しては栄養管理や胃ろう（お腹から栄養を入れる方法）が検討され、側弯（背骨の曲がり）や関節変形には装具や手術が行われることもあります。さらに、遺伝カウンセリング（遺伝に関する説明）や、RYR1関連での悪性高熱症（麻酔で高熱が出る状態）など、タイプごとの合併症への注意も必要です。一部では薬や遺伝子治療の研究が進んでいますが、標準治療ではありません。