先天性ミオパチー

生まれつき筋肉に異常があり、筋力低下を示す遺伝性筋疾患の総称です。

主に遺伝子異常により筋肉の構造や働きに問題が生じることが原因です。

多くは出生直後〜乳児期に分かりますが、軽症では後に判明することもあります。

多くは遺伝しますが、新生変異で家族歴がない場合もあります。

重症度により異なりますが、適切な管理で長期生存が可能です。

筋力低下や筋緊張低下、発達の遅れ、呼吸・哺乳障害などがみられます。

出生直後から筋緊張低下や哺乳・呼吸の異常がみられます。

確定診断のセルフチェックはできませんが、筋力低下や発達の遅れに注意します。解説欄のチェック項目をご確認いただくか、症状検索エンジン「ユビー」で質問に答えるだけでセルフチェックもできます。

表情が乏しい、細長い顔、口が半開きなど筋力低下による顔の特徴がみられます。

まず小児科を受診し、小児神経専門医へ紹介されます。

筋力低下や発達の遅れ、哺乳・呼吸の異常があれば早めに受診します。

無理を避け、呼吸・栄養・運動管理と感染予防を行うことが重要です。

根治療法は限られ、リハビリや呼吸・栄養管理などの対症療法が中心です。