先天性ミオパチーの原因は何がありますか？

先天性ミオパチーは、筋肉の構造や働きを担う遺伝子の異常が主な原因です。

先天性ミオパチーは、筋肉（体を動かす組織）に関わる遺伝子異常（体の設計図の変化）によって起こる病気の総称です。筋肉は筋線維（筋肉の細い単位）やサルコメア（筋肉が縮む基本構造）によって動きますが、これらに関わるタンパク質に異常があると、筋力低下（筋肉の力が弱い状態）が生じます。

原因遺伝子は多岐にわたり、NEB（筋構造の維持）、ACTA1（筋収縮に関与）、TPM2/TPM3（筋収縮調整）、TNNT1などのサルコメア関連遺伝子に加え、RYR1（カルシウム調節）、SEPN1、MTM1、DNM2、BIN1、TTNなど、筋収縮の調節や筋細胞構造に関わる遺伝子も含まれます。これらの異常により、筋収縮や細胞構造が障害されます。

また遺伝形式はさまざまで、常染色体劣性遺伝（両親から受け継ぐ）が多いですが、常染色体優性遺伝やX連鎖遺伝、さらに新生変異（親にない変化）もあります。原因は単一ではなく、20〜30以上の遺伝子異常からなる疾患群として理解され、遺伝子ごとに症状や重症度が異なります。