「先天性ミオパチー」とはどのような病気ですか？

先天性ミオパチーは、生まれつき筋肉の構造や働きに異常があり、筋力低下を示す遺伝性筋疾患（筋肉の病気）の総称です。

先天性ミオパチーは、筋肉（体を動かす組織）そのものに異常がある病気で、多くは遺伝子異常（体の設計図の変化）によって起こります。神経ではなく筋線維（筋肉の細い単位）に問題があることが特徴です。出生時または乳児期から、筋力低下（筋肉の力が弱い状態）や筋緊張低下（体が柔らかい状態）がみられ、いわゆる「フロッピーインファント（首が座るのが遅く、体が柔らかい赤ちゃん）」として気づかれることがあります。

主な症状は、全身の筋力低下や運動発達の遅れに加え、顔や呼吸筋（呼吸に関わる筋肉）の弱さです。一方で、個人差はありますが、知的発達（考える力）は保たれることが多いとされています。また、病気の経過は進行しないか、ゆっくり進行することが多く、筋ジストロフィーのように急速に悪化する病気とは異なります。

代表的なタイプには、ネマリンミオパチー（筋肉内に棒状構造がみられる）、中心コア病（筋線維の一部が変化する）、中心核ミオパチー（核の位置異常）などがあります。診断は筋生検（筋肉の組織を調べる検査）や遺伝子検査で行われます。治療は根治療法が限られており、リハビリテーション（体の機能を保つ訓練）や呼吸管理などの支持療法（体を支える治療）が中心です。