先天性ミオパチーではどのような症状がありますか？

先天性ミオパチーでは、筋力低下や筋緊張低下を中心に、発達の遅れや呼吸・哺乳の問題などがみられます。

先天性ミオパチーは筋肉（体を動かす組織）そのものの異常により、生まれてすぐ〜乳児期から症状が現れる病気です。主な特徴は筋力低下（筋肉の力が弱い状態）と筋緊張低下（体が柔らかい状態）で、「フロッピーインファント（ぐにゃっとした赤ちゃん）」として気づかれることがあります。首すわり、寝返り、歩行などの発達の遅れがみられます。

さらに、顔やのどの筋肉の弱さにより哺乳困難（ミルクを飲みにくい）や嚥下障害（飲み込みにくい）が起こり、呼吸筋（呼吸に関わる筋肉）の障害によって浅い呼吸や呼吸不全（十分に呼吸できない状態）を来すこともあります。顔の表情が乏しい、まぶたが下がる（眼瞼下垂）、目の動きが制限されるタイプもあります。

また、筋力低下の影響で側弯（背骨が曲がる）や関節拘縮（関節が固くなる）、足の変形などの骨格異常がみられることがあります。一方で知的発達（考える力）は保たれることが多いのが特徴です。症状の程度は幅があり、多くは非進行性またはゆっくり進行し、軽症では歩行可能でも疲れやすさが目立つ一方、重症例では呼吸管理が必要になることもあります。