先天性ミオパチーは主にどのような薬で治療しますか？副作用はありますか？

先天性ミオパチーは薬で治す病気ではなく、薬は症状に応じて補助的に使われます。

先天性ミオパチーは筋肉（体を動かす組織）の遺伝子異常による病気で、現在は病気そのものを改善する薬（根本治療薬）は確立されていません。そのため治療の中心はリハビリや呼吸管理などの支持療法（体を支える治療）です。

薬は主に症状に応じて使われます。呼吸管理では去痰薬（痰を出しやすくする薬）や気管支拡張薬が用いられることがあります。痛みに対しては鎮痛薬、神経痛様の症状にはガバペンチンなどが使われる場合があります。また一部では、アルブテロール（筋力改善が報告されることがある）やピリドスチグミン（疲れやすさに有効な例）などが試みられますが、いずれも標準治療ではありません。

さらにRYR1関連では悪性高熱症（麻酔で体温が急上昇する状態）のリスクがあり、ダントロレンが重要ですが、これは予防・治療目的であり病気自体を治すものではありません。副作用として、動悸、震え、下痢、眠気、肝機能異常などがみられることがあります。現在は遺伝子治療などの研究段階の治療もありますが、一般診療では多職種による長期的管理が基本です。