先天性ミオパチーで薬が効かない場合、どうしたらよいですか？

薬が効かない場合は、支持療法（リハビリ・呼吸・栄養管理など）を強化することが重要です。

先天性ミオパチーは筋肉（体を動かす組織）の遺伝子異常による病気で、病気そのものを改善する薬は確立されていません。そのため、薬が効かない場合でも治療の中心は変わらず、支持療法（生活機能を支える治療）を強化することが基本です。

まずリハビリテーション（体の機能を保つ訓練）を調整し、装具や補助具（体の動きを助ける道具）を活用して日常生活を維持します。呼吸筋の弱さがある場合は、呼吸機能検査や睡眠時評価を行い、非侵襲的換気（マスクでの人工呼吸）などの呼吸管理を導入します。

また、哺乳困難や体重増加不良があれば栄養管理を見直し、経管栄養（チューブで栄養をとる方法）や胃ろうが検討されます。側弯（背骨の曲がり）や関節拘縮には整形外科的治療も重要です。さらに、遺伝子型に応じた注意（例：RYR1関連の悪性高熱症）や、臨床試験への参加検討なども行われます。症状の変化があれば、早めに専門医へ相談し、多職種での管理を強化することが大切です。