先天性ミオパチーには初期症状はありますか？

先天性ミオパチーは、生後すぐから筋力低下や筋緊張低下などの初期症状がみられることが多い病気です。

先天性ミオパチーは、生まれつき筋肉（体を動かす組織）に異常があるため、新生児期から症状が現れることが多いです。代表的な初期症状は筋緊張低下（体が柔らかい状態）で、抱き上げるとぐにゃっとした印象（フロッピーインファント）を示します。加えて、動きが少ない、泣き声が弱いといった所見がみられます。

さらに、顔や口の筋肉の弱さにより哺乳困難（ミルクを飲みにくい）や嚥下障害（飲み込みにくい）が起こり、重症例では呼吸筋（呼吸に関わる筋肉）の障害による呼吸不全（十分に呼吸できない状態）が出生直後からみられることもあります。場合によっては人工呼吸器が必要になることもあります。

出生前からのサインとして胎動減少（お腹の中での動きが少ない）や関節拘縮（関節が固い状態）、内反足（足の変形）がみられる場合もあります。出生後は表情が乏しい（顔の筋肉の弱さ）ことも特徴です。

乳児期には首すわりや寝返りなどの発達の遅れとして気づかれることが多い一方、軽症例では発見が遅れることもあります。タイプによって症状や進行の程度は異なり、非進行性のものからゆっくり進行するものまであります。