先天性ミオパチーは遺伝しますか？

先天性ミオパチーは多くが遺伝性ですが、新生変異による発症もあります。

先天性ミオパチーは筋肉（体を動かす組織）の遺伝子異常による病気で、多くの場合は遺伝します。原因となる遺伝子は多数（30種類以上）あり、遺伝の仕方もさまざまです。最も多いのは常染色体劣性遺伝（両親から1つずつ異常を受け継ぐ）で、両親が保因者の場合、次のお子さんに約25％で発症する可能性があります。次いで常染色体優性遺伝（親のどちらかから受け継ぐ）、X連鎖遺伝（性別に関連する遺伝）がみられます。

一方で、新生変異（親にはない新しい遺伝子変化）によって発症する場合もあり、この場合は家族歴がなくても起こります。そのため「家族にいない＝遺伝ではない」とは限りません。

また、同じ病名でも原因遺伝子によって症状や重症度、再発リスク（次の子どもに起こる可能性）が異なります。例えば常染色体劣性遺伝では次の子に約25％で発症する可能性があります。このように先天性ミオパチーは単一の病気ではなく、複数の遺伝子異常による疾患群であり、正確な遺伝形式の評価には遺伝子検査と遺伝カウンセリングが重要です。