嚢胞性線維症には初期症状はありますか？
新生児期に胎便性イレウス（便による腸閉塞）を起こしたり、乳幼児期から悪臭を伴う脂肪便が進行したりします。
典型例では、新生児期に胎便性イレウス（便による腸閉塞）を起こします（30〜40%）。
乳幼児期、特に離乳期から大量、頻回、悪臭を伴う脂肪便が進行します（85％）。これは膵臓からの消化酵素の分泌に障害が起こり、消化吸収不良をきたしたすためです。そして、栄養の吸収障害で発育障害を起こします。
また、慢性的な呼吸器感染症は生後1年以内に約50%が発症し、学童期までにほぼ全例が発症します。
嚢胞性線維症の患児の汗は「塩辛い」という特徴があり、診断時には汗中のクロライドイオン（Cl-）濃度の異常高値を確認します。
東日本橋内科クリニック 循環器内科 院長
白石 達也 監修
(参考文献)
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