嚢胞性線維症
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嚢胞性線維症のセルフチェックについては、乳児期から発症するため、多くの場合は、自分自身というより親御さんによるチェックになるかと思われます。
嚢胞性線維症は、全身の外分泌腺（体の外に分泌物を出す腺）の機能不全で起こる病気ですので、疑われる症状としては以下が挙げられます。

• 胎便による腸閉塞
• 繰り返す気道感染（咳、ゼーゼー）
• 脂肪便
• 成長障害

など

このような症状が見られる場合は、ぜひ小児科を受診しましょう。

典型例では、新生児期に胎便性イレウス（便による腸閉塞）を起こします（30〜40%）。
乳幼児期、特に離乳期から大量、頻回、悪臭を伴う脂肪便が進行します（85％）。これは膵臓からの消化酵素の分泌に障害が起こり、消化吸収不良をきたしたすためです。そして、栄養の吸収障害で発育障害を起こします。
また、慢性的な呼吸器感染症は生後1年以内に約50%が発症し、学童期までにほぼ全例が発症します。
嚢胞性線維症の患児の汗は「塩辛い」という特徴があり、診断時には汗中のクロライドイオン（Cl-）濃度の異常高値を確認します。

嚢胞性線維症は、乳児期から発症し以下のような症状がみられます。
①胎便が排泄されにくいことで腸閉塞を起こす
②膵臓からの消化酵素の分泌に障害が起こり、脂質やタンパク質が消化されず、吸収不良を起こす
③胆汁の分泌に障害が起こり、肝臓の中の胆汁の流れが悪くなり、白色便が出たり、肝臓が腫大したり、肝臓の酵素の異常が生じる
④気道の粘液細胞から極めて粘稠な分泌液が産生され、気道を閉塞する。さらに、細菌が気道に貯留している粘液の中に定着し、慢性の感染や炎症を引き起こす
嚢胞性線維症の約95%が肺病変により死亡します。

嚢胞性線維症は、cystic fibrosis transmembrane conductance regulator（CFTR）遺伝子の変異が原因で発症します。CFTRはクロライドイオン（Cl-）の細胞内外へ輸送する働きがあり、細胞におけるCl-と水の動きを調節しています。この機能が失われると、分泌液が非常に粘稠となります。嚢胞性線維症は「常染色体潜性遺伝」という遺伝形式を取ります。CFTRを持つペアの染色体の両方の遺伝子に変異があると発症します。両親のCFTR遺伝子はペアのうち片方に変異があり、変異のある方を両親から1本づつ受け継ぐ場合と、変異を持っているのは父または母の一方だが、もう一方の染色体に変異が加わりペアの両方に変異がある場合に発症します。