リンパ脈管筋腫症
と症状の関連性をAIで無料でチェック

リンパ脈管筋腫症（LAM）では主に肺に病変が生じるため、肺に関係する症状が起こりますが、診断時には無症状のこともあります。
具体的には以下のような症状が挙げられます。

• 動いた時の息切れ
• 咳
• 痰（ときに血痰）
• 喘鳴（喘息のようなゼーゼーする呼吸）

また、気胸を起こすことが多いのがこの病気の特徴で、この場合は胸の痛みや息苦しさを感じます。肺の周りに水がたまる（胸水、乳び胸）こともあり、この場合には息苦しさが現れます。
病気が進行すると徐々に肺の機能が落ちてしまって、酸素療法が必要になるケースもあります。

LAMでは肺の症状のほか、体内にリンパ液が貯留することによるお腹の張りや足のむくみ、腎臓に腎血管筋脂肪腫と呼ばれる腫瘍（できもの）があると、腹痛・背中の痛みや血尿が現れることがあります。

リンパ脈管筋腫症の症状は、他の呼吸器の病気にも共通する症状が多いため、セルフチェックで疑うことは難しいです。
また、診断にはCT検査が必須になりますので、以下のような症状などがみられる場合は、ほかの病気の可能性を含めて早急に呼吸器科を受診することをおすすめします。

• 息切れ、息苦しさ
• 咳
• 血痰
• 胸痛

この病気になる方は、妊娠可能な女性の年代が多いので、年齢や性別もある程度診断の手掛かりになります。ただし、他の年代や男性でも稀ですが発症することはあります。

動いているときの息切れや息苦しさの症状から診断される場合と、気胸になって発見される場合がそれぞれ約40%ずつあると報告されています。気胸の症状について詳しくはこちらをご覧ください。また、無症状のまま検診などで偶然発見されることもあります。

肺では病気が進行して肺嚢胞が増えると、息切れが生じます。嚢胞が破れると気胸を起こします。気胸になると突然の胸痛や呼吸困難が生じます。病気が息切れを起こすほど進行していない状態でも気胸が起こることがあります。異常な細胞がリンパ節・リンパ管で増えると、胸水や腹水がたまり、息苦しさやお腹の張りといった症状を引き起こすことがあります。腎臓では腹痛や血尿を引き起こすこともあります。

TSC1やTSC2といった遺伝子の変異が原因と考えられています。これらの遺伝子はmTORというタンパク質を抑制し、細胞の増殖や成長を調整しています。TSC1やTSC2が変異するとmTORが抑えられなくなり、細胞が増殖するとされています。ただし未解明な部分もあり、完全に原因が分かっているわけではありません。