リンパ脈管筋腫症
と症状の関連性をAIで無料でチェック

TSC1やTSC2といった遺伝子の変異が原因と考えられています。これらの遺伝子はmTORというタンパク質を抑制し、細胞の増殖や成長を調整しています。TSC1やTSC2が変異するとmTORが抑えられなくなり、細胞が増殖するとされています。ただし未解明な部分もあり、完全に原因が分かっているわけではありません。

肺では病気が進行して肺嚢胞が増えると、息切れが生じます。嚢胞が破れると気胸を起こします。気胸になると突然の胸痛や呼吸困難が生じます。病気が息切れを起こすほど進行していない状態でも気胸が起こることがあります。異常な細胞がリンパ節・リンパ管で増えると、胸水や腹水がたまり、息苦しさやお腹の張りといった症状を引き起こすことがあります。腎臓では腹痛や血尿を引き起こすこともあります。

動いているときの息切れや息苦しさの症状から診断される場合と、気胸になって発見される場合がそれぞれ約40%ずつあると報告されています。気胸の症状について詳しくはこちらをご覧ください。また、無症状のまま検診などで偶然発見されることもあります。

リンパ脈管筋腫症の症状は、他の呼吸器の病気にも共通する症状が多いため、セルフチェックで疑うことは難しいです。
また、診断にはCT検査が必須になりますので、以下のような症状などがみられる場合は、ほかの病気の可能性を含めて早急に呼吸器科を受診することをおすすめします。

• 息切れ、息苦しさ
• 咳
• 血痰
• 胸痛

この病気になる方は、妊娠可能な女性の年代が多いので、年齢や性別もある程度診断の手掛かりになります。ただし、他の年代や男性でも稀ですが発症することはあります。