嚢胞性線維症の原因は何がありますか？
遺伝子変異によりクロライドイオン（Cl-）や水が正しく輸送されないことで粘り気の強い粘液が産生されます。
嚢胞性線維症は、cystic fibrosis transmembrane conductance regulator（CFTR）遺伝子の変異が原因で発症します。CFTRはクロライドイオン（Cl-）の細胞内外へ輸送する働きがあり、細胞におけるCl-と水の動きを調節しています。この機能が失われると、分泌液が非常に粘稠となります。嚢胞性線維症は「常染色体潜性遺伝」という遺伝形式を取ります。CFTRを持つペアの染色体の両方の遺伝子に変異があると発症します。両親のCFTR遺伝子はペアのうち片方に変異があり、変異のある方を両親から1本づつ受け継ぐ場合と、変異を持っているのは父または母の一方だが、もう一方の染色体に変異が加わりペアの両方に変異がある場合に発症します。
東日本橋内科クリニック 循環器内科 院長
白石 達也 監修
(参考文献)
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