原発性免疫不全症候群
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原発性免疫不全症候群とは、体を細菌やウイルスから守る免疫機能がうまく働かず様々な感染を引き起こしやすくなってしまう、生まれつきの病気です。
欠陥がある細胞・タンパク質などによって450種類以上の病気に分類されます。

新生児〜乳幼児の時期で、繰り返す感染や発育不全で明らかになることもありますが、原発性免疫不全症の60％ほどは成人期以降で見つかったとする調査もあります。

進行後のリスク

主には感染症になりやすい、なかなか風邪などの感染症が治らない、感染症が重症化しやすいといったことがおこります。
予後については、原発性免疫不全症のタイプによって大きく変わります。
適切な治療を受けることで良好な予後を期待することができるタイプも少なくありません。定期的なγグロブリン注射による治療や胸腺移植、重症なタイプであれば骨髄移植や、合併するその他の病気への治療が、良好な予後にとって重要となります。
原発性免疫不全症があるのに気付かれない、治療をしない場合は、感染症を繰り返す・重症化することでなくなってしまうリスクがあります。

検査・診断

まず、一般的な血液検査で、白血球の数や状態、免疫グロブリン、補体、自己抗体検査（抗好中球抗体を含む）などを確認し、異常に応じて専門的な医療機関でさらに精査をすすめていくことでどのタイプの原発性免疫不全症候群かを調べ、治療方針を決めていくことになります。

受診すべき診療科

発熱などの感染症を疑う症状がある場合は内科、小児の場合は小児科を受診します。医師にこれまであった症状や経過、気になっていることについて相談してください。
検査から原発性免疫不全症候群が疑われる場合、大学病院など専門性の高い医療機関の小児科や血液内科へ紹介受診し、診療を受ける流れになります。

参考文献

Allergy Asthma Clin Immunol. 2018; 14(Suppl 2): 61. Primary Immunodeficiency Database in Japan