多発性嚢胞腎の原因には何がありますか?

遺伝子の異常によって発症します。また、突然変異として発症する場合もあります。

解説

「常染色体優性多発性嚢胞腎(ADPKD)」は4,000人に1人と最も頻度の高い遺伝性の腎疾患です。PKD1、PKD2などの遺伝子の変異が関与します。家族歴があることが多いですが、 中にははっきりしない例や突然変異で起こる例も5%程あり、他の臨床情報や遺伝子検査をすることで診断に至る例もあります。
また、腎臓に嚢胞がたくさんある場合でも、 ADPKD以外の他の嚢胞性疾患である可能性もあります。例えば、「常染色体劣性多発性嚢胞腎(ARPKD)」は約10,000~40,000人に1人の病気であり、主にPKHD1という遺伝子の異常で発症します。ほとんどの例で乳幼児や妊娠中の超音波検診などで発見されます。

公開日

最終更新日

虎の門病院分院 腎臓内科

大庭 悠貴 監修

おすすめのQ&A
関連する病気と症状

(参考文献)

この記事をシェアする

治療が必要な患者様へのお願い

多発性嚢胞腎

の方は説明を必ずお読みください

こちらのQRコードを

スマーフォンのカメラで読み取ってください

疾患について分かりやすくまとまっています
1

QRコードを読み取るだけ 非接触で安心

2

一問一答なので 読むのが簡単

3

どんな治療をするべきか 納得して取り組める

関連するQ&A

「多発性嚢胞腎」とはどのような病気ですか?

嚢胞(のうほう)という腎臓にできた袋が両方の腎臓に多発し、増大する遺伝性の病気です。腎臓が嚢胞に置き換わり、大きくなっていくと腎機能が低下していきます。

腎嚢胞について教えてください。

腎臓の中で、水が溜まる袋です。基本は問題になりませんが、多発性嚢胞腎では多発・増大し腎機能が悪くなることが問題です。出血したり感染したりすることがあります。

多発性嚢胞腎に初期症状はありますか?

初期は無症状ですが、血尿や側腹部・背部痛が成人になって見られることが多いです。

多発性嚢胞腎のセルフチェックはできますか?

解説欄のチェック項目をご確認いただくか、症状検索エンジン「ユビー」で質問に答えるだけでセルフチェックもできます。

多発性嚢胞腎が疑われる場合、何科を受診したらよいですか?また、医療機関を受診する目安はありますか?

検診で腎臓に複数の嚢胞を指摘されたら, 腎臓内科を受診してください。

腎嚢胞を予防するために、生活で気をつけることはありますか?

食塩の摂り過ぎに注意し、血圧を管理しましょう。水は喉が渇かない程度に飲み、ジュースやコーヒーなどの味のついた飲み物は控えましょう。肥満にならないようにカロリーの摂り過ぎに注意しましょう。

多発性嚢胞腎の場合、主にどのような治療をしますか?

減塩と血圧管理の徹底と、肥満にならないよう注意することが必要です。トルバプタンという薬で進行を抑えることもあります。

多発性嚢胞腎になった場合、余命や寿命はどのくらいですか?

多発性嚢胞腎の方の余命や寿命については、現時点では明らかなデータはありません。

右の腎嚢胞と左の腎嚢胞に違いはありますか?

嚢胞が左右どちらの腎臓にあるかによって、症状などに違いがあるとは考えられていません。

関連する病気と症状
気になる症状はユビーアプリで簡単チェック
初めての方へ

ユビー病気のQ&Aとは?

現役の医師が、患者さんの気になることや治療方法について解説しています。ご自身だけでは対処することがむずかしい具体的な対応方法や知識などを知ることができます。

病気・症状から探す医師・医療機関の方はコチラ
無料で症状を調べる
症状を調べる

症状検索エンジン「ユビー」

体調に不安がある、医療機関への受診を考えている方向けに、20〜30問程度の質問に答えることで、あなたに関連性のある病名や、適切な受診先を無料で調べられます。

さっそく調べる
医療機関を探す
医療機関を探す

お近くの病院をお探しの方へ

「受診科が分からない」「どの医療機関に行ったらいいか分からない」といった悩みは、ユビーの病院検索が便利です。近所の病院も探せるので、ぜひご利用ください。

病院を探す
治療法を調べる
治療法を調べる

治療案内ユビー

自身の治療情報を登録することで、治療の選択肢や使っている薬についてなど、あなたの参考になりそうな治療情報を調べられる機能です。

さっそく調べる
ネットで医師相談
ネットで医師相談

ユビーかんたん医師相談

病院にすぐに行くべきかなど悩んだタイミングですぐに相談。つらくて病院に行けないとき、時間がないとき、夜間や休日などに、いつでも医師に相談できます。

詳しくはこちら