多発性嚢胞腎に初期症状はある？多発性嚢胞腎と症状の関連性をAIで無料でチェック

両方の腎臓に多数の嚢胞が発生し、 増大する病気です。本来の腎臓が嚢胞に置き換わっていきます。「常染色体優性多発性嚢胞腎（ADPKD）」は、4,000人に1人と最も頻度の高い遺伝性の嚢胞性腎疾患です。
歳をとるとともに腎臓は大きくなり、 ある大きさを超えると急激に腎機能が低下していき、 透析や腎移植が必要になる末期腎不全に至ることも多い病気です。遺伝子の病気ですが同じ家系でも重症度・進行度は異なります。
一方で、「常染色体劣性多発性嚢胞腎（ARPKD）」という、家族歴のない嚢胞性腎疾患もあります。10,000～40,000人に1人と「常染色体優性多発性嚢胞腎（ADPKD）」よりも頻度は低い病気です。新生児から症状が出ることが多く、 小児のうちから透析を必要とする例もあります。
他にも嚢胞を作る腎臓病はさまざまあり、判断が難しい場合があります。多発性嚢胞腎を疑う場合には、腎臓内科を受診してください。

初期は腎臓がまだ大きくないので、無症状で経過することがほとんどです。検診で高血圧を指摘されたり、 腎機能障害や検尿異常を指摘されたりすることをきっかけに医療機関を受診し、 画像検査で偶発的に見つかることが多いです。嚢胞の出血や感染、 尿路結石を起こし、血尿や腹痛が見られることがあります。

「常染色体優性多発性嚢胞腎（ADPKD）」は4,000人に1人と最も頻度の高い遺伝性の腎疾患です。PKD1、PKD2などの遺伝子の変異が関与します。家族歴があることが多いですが、 中にははっきりしない例や突然変異で起こる例も5%程あり、他の臨床情報や遺伝子検査をすることで診断に至る例もあります。
また、腎臓に嚢胞がたくさんある場合でも、 ADPKD以外の他の嚢胞性疾患である可能性もあります。例えば、「常染色体劣性多発性嚢胞腎（ARPKD）」は約10,000～40,000人に1人の病気であり、主にPKHD1という遺伝子の異常で発症します。ほとんどの例で乳幼児や妊娠中の超音波検診などで発見されます。

ひとつ以上当てはまれば、多発性嚢胞腎の可能性があります。

• 家族に嚢胞腎の人がいる
• 超音波で両方の腎臓に各々3個以上嚢胞が確認された
• CTやMRIで両方の腎臓に各々5個以上嚢胞が確認された

また、症状検索エンジン「ユビー」で質問に沿って回答を進めるだけで、無料で多発性嚢胞腎かどうかのセルフチェックができます。ぜひご活用ください。

腎嚢胞の大きさに関わらず、両方の腎臓に多数の嚢胞がする多発性嚢胞腎と診断された場合には、治療が勧められます。一方、嚢胞数が1～2個など少ない単純性腎嚢胞の場合には、基本的に治療は必要ないとされています。

多発性嚢胞腎の治療は、減塩と血圧を下げるための治療（降圧剤の服用など）が行われ、腎機能が悪化してきた場合には、嚢胞の増大を抑えるための薬物療法が開始されます。
また、嚢胞出血や尿路結石などの合併症が現れた場合には、それぞれの病気に応じた治療が開始されます。

初期の場合は、 減塩と血圧の管理の徹底が重要です。腎機能が保たれる50歳までの方であれば、110/75mmHg未満を目指すことが提案されています。
腎機能が悪くなったり、腎臓が速いスピードで大きくなったりする場合には、 嚢胞の増大を抑える薬による治療が望ましいです。バソプレシンV2受容体拮抗薬であるトルバプタンは、ADPKDに現状で唯一進行を遅らせる薬です。使用には注意点が多くありますので担当の医師に相談してください。

トルバプタン（サムスカⓇ）は、多発性嚢胞腎のうち、常染色体顕性多発性嚢胞腎（Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease：ADPKD）というタイプの患者さんに使用されるお薬で、病気の進行を遅らせることが確認されています。ADPKDは成人になって、両方の腎臓に多数の嚢胞が確認されることが特徴で、多くの場合は画像検査によって診断されます。

このお薬が効果を発揮するメカニズムとしては、嚢胞の増大する体内のバソプレシンの働きを抑えることによって、嚢胞の増大と腎機能の低下を防ぐためと考えられています。
主な副作用は頭痛、めまいなどがあり、重大な副作用は腎不全や血栓塞栓症、 高ナトリウム血症などがあります。
使用には注意点が多くありますので、担当の医師に相談してください。

多発性嚢胞腎の方の余命や寿命は、現時点では明らかになっていません。
患者さんの予後（病気や治療の経過・結末についての見通し）は、それぞれの病気の進行状況や合併症の有無などによって異なります。

常染色体顕性多発性嚢胞腎（Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease：ADPKD）

成人で発症する常染色体顕性多発性嚢胞腎というタイプでは、60歳ごろまでに約半数の方が末期の腎不全になると言われています。しかし、血液透析や腎移植が一般化したことによって、尿毒症が原因で亡くなる方はかなり減少しています。
ADPKDの主な死因には、心筋梗塞やうっ血性不全などの心血管障害、感染症、脳血管障害があり、これらの合併症の進展を予防するための治療が重要です。

常染色体劣性多発性嚢胞腎（Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease：ARPKD）

産まれた時に発症することが多い常染色体劣性多発性嚢胞腎は頻度が低い病気であり、重症の肺の発育不全を伴う場合は生後1ヶ月以内に亡くなる場合があります。
それ以外の場合は、長期の生存が見込まれ、末期腎不全への進行するのは、生後5年で14％、10年で29％、20年で58％との報告があります。腎機能障害などの状態や程度によって経過はさまざまです。

多発性嚢胞腎という病気自体は遺伝子の変異によって発症する病気なので、それ自体を防ぐことはできません。
しかし、 腎嚢胞の増大を防ぎ、 症状の進行を抑える努力はできます。腎嚢胞の増大を防ぐためには血圧を適切に保ち、塩分を制限することが重要です。血圧に関しては、腎機能が保たれる50歳までの方であれば、110/75 mmHg未満を目指すことが提案されています。
よく水を飲むよう指導されますが、 飲み過ぎると効果がないどころか嚢胞増大に繋がります。喉が渇かない程度でよいです。ジュースやコーヒー、 経口補水液など味のついたものは避け、 ただの水やカフェインを含まないお茶を摂りましょう。
また、BMI25kg/m²以上では腎容積増大に影響するため、 肥満を避けカロリーを制限しましょう。

現時点では、多発性嚢胞腎などの腎嚢胞を予防する方法は残念ながらありません。

治療に関しては、嚢胞数が1～2個など少ない単純性腎嚢胞の場合には、基本的に治療は必要ないとされています。
一方、両方の腎臓に多数の嚢胞がする多発性嚢胞腎多発性嚢胞腎と診断された場合には、減塩と血圧を下げるための治療（降圧剤の服用など）が行われ、腎機能が悪化してきた場合には嚢胞の増大を抑えるための薬物療法が開始されます。
また、嚢胞出血や尿路結石などの合併症が現れた場合には、それぞれの病気に応じた治療が開始されます。

合併症の予防という点であれば、尿路結石を予防するために十分な水分摂取を行うことや、脳動脈瘤破裂のリスクを低下させるための高血圧の治療などがあげられます。

多発性嚢胞腎にはいくつかの合併症があり、以下の二つに分けることがあります。

• 嚢胞に関係した合併症（嚢胞感染など）
• 嚢胞には直接関係しない合併症（高血圧など）

以下が主な合併症で、特に高血圧は頻度が高いとされています。

高血圧

特に多い合併症であり、腎機能が低下する前からすでに大半の方が高血圧と言われています。心臓や脳などの血管障害をまねく可能性があるため、降圧治療が必要となります。

脳動脈瘤

脳の動脈の一部が膨らんでいる状態で、大きくなり破裂することによりクモ膜下出血を起こします。約10%の方が脳動脈瘤を合併すると言われています。

嚢胞感染

嚢胞に菌が入り感染することです。主に膀胱炎を起こした細菌が尿管に伝わり、腎臓に到達して嚢胞の中に入ってしまうためと考えられています。感染すると発熱を伴います。何度も繰り返すことがあり、約30～50%の方が経験するなど頻度も高いため、注意が必要です。

尿路結石

尿路結石は、腎機能の低下によって、尿の流れが滞ることなどが原因で起こります。約20～30%の方が経験すると言われています。

腎嚢胞は、腎臓にできた水が溜まった袋です。この袋は、尿細管という細胞からできており、その細胞から分泌された水が溜まります。腎嚢胞自体は健康な人にも見られ、 病院の画像検査などで見つかっても多くの場合は通院や治療の必要はありません。 遺伝子の異常でこれが多発し、腎機能が悪くなる病気が「多発性嚢胞腎」です。
腎嚢胞は出血したり感染を起こしたりすることがあり、安静や止血剤の内服を要したり、抗生剤治療やドレナージという膿を出す治療が必要になったりすることがあります。健康な人にも見られる単純性嚢胞ではほとんど起こりませんが、「常染色体優性多発性嚢胞腎（ADPKD）」では、しばしば起こります。

一般的に、腎嚢胞が自然に改善したり、消えてなくなることはありません。
しかし、嚢胞数が1～2個など少ない単純性腎嚢胞の場合は通常無症状であり、基本的に治療は必要ないとされています。

一方、両方の腎臓に多数の嚢胞がする多発性嚢胞腎の場合では、嚢胞が増加・増大し、腎機能の低下が進みます。さらに、脳動脈瘤などの合併症が現れることもあります。
病気の進行のスピードは人によって異なりますが、末期の腎不全となった場合には透析治療や腎移植が必要となります。そのため、早期診断と対策が必要となります。

気になる検査結果や症状がある場合には、医療機関の受診をご検討ください。