多発性嚢胞腎
と症状の関連性をAIで無料でチェック

「常染色体優性多発性嚢胞腎（ADPKD）」は4,000人に1人と最も頻度の高い遺伝性の腎疾患です。PKD1、PKD2などの遺伝子の変異が関与します。家族歴があることが多いですが、 中にははっきりしない例や突然変異で起こる例も5%程あり、他の臨床情報や遺伝子検査をすることで診断に至る例もあります。
また、腎臓に嚢胞がたくさんある場合でも、 ADPKD以外の他の嚢胞性疾患である可能性もあります。例えば、「常染色体劣性多発性嚢胞腎（ARPKD）」は約10,000～40,000人に1人の病気であり、主にPKHD1という遺伝子の異常で発症します。ほとんどの例で乳幼児や妊娠中の超音波検診などで発見されます。

初期は腎臓がまだ大きくないので、無症状で経過することがほとんどです。検診で高血圧を指摘されたり、 腎機能障害や検尿異常を指摘されたりすることをきっかけに医療機関を受診し、 画像検査で偶発的に見つかることが多いです。嚢胞の出血や感染、 尿路結石を起こし、血尿や腹痛が見られることがあります。

ひとつ以上当てはまれば、多発性嚢胞腎の可能性があります。

• 家族に嚢胞腎の人がいる
• 超音波で両方の腎臓に各々3個以上嚢胞が確認された
• CTやMRIで両方の腎臓に各々5個以上嚢胞が確認された

また、症状検索エンジン「ユビー」で質問に沿って回答を進めるだけで、無料で多発性嚢胞腎かどうかのセルフチェックができます。ぜひご活用ください。