家族性高コレステロール血症の診断基準はなんですか？
LDL-C値、家族歴、身体所見（黄色腫等）を総合的に評価します。
家族性高コレステロール血症（FH）は、他の原発性脂質異常症（家族性複合型高脂血症など）などを除外した上で、以下の3つの項目中から2つ以上を満たすことで診断されます。
主要な診断基準
1.LDLコレステロール値
未治療時のLDLコレステロール値が180 mg/dL以上であること。
2.身体所見
腱黄色腫（手背、肘、膝、アキレス腱などの肥厚）の存在。
3.家族歴
血縁者（親、兄弟、叔父、叔母、祖父母、子供など）に高コレステロール血症や早発性冠動脈疾患（心筋梗塞、狭心症）の人がいること。
FHの診断には、これらの基準を総合的に評価することが重要です。特に、LDLコレステロール値、身体所見、家族歴の3つが主要な診断基準となります。
早期診断と適切な治療が、心血管イベントの予防に重要であるため、これらの基準に該当する場合は、専門医への相談が推奨されます。
富士在宅診療所 一般内科
本間 雄貴 監修
(参考文献)
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家族性高コレステロール血症
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