家族性高コレステロール血症の末期症状はどのようなものがありますか？

放置すると動脈硬化が急速に進み、若年で心筋梗塞や脳梗塞などを発症する危険性が非常に高くなります。

近年、早期発見と適切な治療を続ければ、余命は健康な人とそこまで変わらなくなってきています。しかし、放置した場合、余命に影響する恐れがあります。

かかりつけ医に紹介してもらったりするとよいでしょう。

親から受け継ぐ遺伝子の両方に変異がみられるホモ接合体は指定難病の対象となっています。

血液検査やアキレス腱の厚さなどを調べたりします。

親から受け継ぐ遺伝子の片方に変異がみられることです。

黒目の縁に白い輪ができる角膜輪は、特に若年者の場合、この病気を強く疑う重要な目の症状のひとつとなります。

親から子どもへ遺伝する可能性があります。

血液検査で原因となる遺伝子の変異を調べることが多いです。