家族性高コレステロール血症

遺伝性の病気で、コレステロール値が著しく上昇し、若年で動脈硬化や心血管疾患のリスクが高まる病気です。

LDL受容体の異常により、LDLコレステロール値が上昇します。

完治は難しいですが、適切な治療で血中コレステロール値をコントロールし、合併症リスクを低減できます。

はい、20代でも発症します。遺伝性疾患のため、若年でも高LDLコレステロール値を示すことがあります。早期発見が重要です。

家族性高コレステロール血症は遺伝子異常が原因で、生活習慣などに起因する高LDLコレステロール血症とは異なります。

家族性高コレステロール血症は遺伝性疾患で、脂質異常症は主に生活習慣などに起因する病気です。

黄色腫は家族性高コレステロール血症の患者さんに見られることがある特徴的な症状です。

治療は薬物療法や生活習慣の改善などで、LDLコレステロール値を下げることが重要です

家族性高コレステロール血症の場合、悪玉コレステロールが通常より著しく上がりやすくなります。

親から子どもへ遺伝する可能性があります。

親から受け継ぐ遺伝子の片方に変異がみられることです。

親から受け継ぐ遺伝子の両方に変異がみられるホモ接合体は指定難病の対象となっています。

近年、早期発見と適切な治療を続ければ、余命は健康な人とそこまで変わらなくなってきています。しかし、放置した場合、余命に影響する恐れがあります。

放置すると動脈硬化が急速に進み、若年で心筋梗塞や脳梗塞などを発症する危険性が非常に高くなります。

黄色腫（皮膚や腱の黄色い隆起）、早期の動脈硬化、若年での心筋梗塞や狭心症が主な症状です。

多くの場合、初期には無症状ですが、目の周りの黄色い沈着物（眼瞼黄色腫）が早期の兆候となることがあります。

解説欄のチェック項目をご確認いただくか、症状検索エンジン「ユビー」で質問に答えるだけでセルフチェックもできます。

黒目の縁に白い輪ができる角膜輪は、特に若年者の場合、この病気を強く疑う重要な目の症状のひとつとなります。

末期症状ではありませんが、放置すると心筋梗塞や脳梗塞など、命に関わる重篤な合併症を引き起こします。

スタチン等の薬物療法、食事・運動療法、必要に応じてLDLアフェレーシスを行います。

低脂肪・低コレステロール食、運動習慣の維持、禁煙、ストレス管理が重要です。定期的な検査と服薬も欠かせません。

FHの食事療法は一般的な脂質異常症と同様です。禁煙、適正体重維持、動物性脂肪制限、魚や野菜の摂取増加、過度な飲酒を避けましょう。

循環器内科や代謝内科、または脂質異常症を専門とする内科医を受診することをおすすめします。

家族歴、若年での高LDLコレステロール値、黄色腫の存在が受診の目安です。40歳未満で高LDL値なら受診を検討すべきです。

かかりつけ医に紹介してもらったりするとよいでしょう。

LDL-C値、家族歴、身体所見（黄色腫等）を総合的に評価します。

血液検査で原因となる遺伝子の変異を調べることが多いです。

血液検査やアキレス腱の厚さなどを調べたりします。