家族性高コレステロール血症の食事の注意点は？治る病気？ホモ接合体の寿命は？

家族性高コレステロール血症（FH）に対しての食事療法は、他の脂質異常症と基本的には同じです。

• 禁煙し、受動喫煙を回避する
• 過食と身体活動不足に注意し、適正な体重を維持する
• 肉の脂身、動物脂、鶏卵、果糖を含む加工食品の大量摂取を控える
• 魚、緑黄色野菜を含めた野菜、海藻、大豆製品、未精製穀類の摂取量を増やす
• 糖質含有量の少ない果物を適度に摂取する
• アルコールの過剰摂取を控える

上記の事柄を継続的に気をつけることが、心臓病などの合併症予防に繋がります。

家族性高コレステロール血症（FH）は完全に治癒する病気ではありませんが、適切な治療と管理によって症状をコントロールし、合併症のリスクを大幅に軽減することができます。

FHの特徴と治療の目標

FHは遺伝性の病気であり、生まれつき体内でのコレステロール代謝に異常があります。そのため、完全に「治る」ということはありませんが、以下の点に焦点を当てた治療が行われます。

1. LDLコレステロール値の低下
2. 動脈硬化の進行抑制
3. 心血管イベントの予防

FHは生涯にわたる管理が必要な病気です。定期的な検査と医師の診察を受け、必要に応じて治療法を調整することが重要です。適切な治療を継続することで、多くの患者さんが健康的な生活を送ることができます。
FHは「治る」病気ではありませんが、適切な治療と管理によって、その影響を最小限に抑え、健康的な生活を送ることが可能です。
早期発見と継続的な治療が、FH患者さんの長期的な健康維持の鍵となります。

治療効果や個人の要因によって生命予後は大きく異なるため、一概に述べることはできませんが、ホモ接合体家族性高コレステロール血症では、無治療の場合の平均死亡年齢は28歳、スタチンによる治療を行った場合の平均死亡年齢は58歳であったと報告されています（ 2017年3月報告）。

現在はスタチンに加えて、PCSK9阻害薬やLDLアフェレシス治療などの新しい薬剤や新しい治療法も導入されているため、適切な治療を行った場合の予後はさらに良いと考えられます。

ホモ接合体家族性高コレステロール血症は、両親から異常な遺伝子を受け継ぐことで、血液中のLDLコレステロール血症が過剰になる病気です。過剰なLDLは動脈硬化を引き起こし、動脈硬化は心筋梗塞などの心血管疾患のリスクを増大させます。

ホモ接合体家族性高コレステロール血症に対して、適切な治療が行われず放置された場合、心筋梗塞などにより、20歳までに死亡することもあります。

血縁者に家族性高コレステロール血症の方がいる場合や、疑われる症状が出現した場合には、一度専門の医療機関を受診するようにしましょう。