家族性高コレステロール血症には初期症状はありますか？
多くの場合、初期には無症状ですが、目の周りの黄色い沈着物（眼瞼黄色腫）が早期の兆候となることがあります。
家族性高コレステロール血症では、多くの場合、目立った初期症状はありません。血液検査で高コレステロール値が見つかることが多いです。これは幼少期や若年期から現れることがあります。
注意深く観察すると、以下のような初期の兆候がみられることがあります。
- まぶたの周りに小さな黄色い斑点（眼瞼黄色腫）
- 手の甲やアキレス腱に小さな隆起（腱黄色腫の初期段階）
また、家族歴は重要な手がかりです。親や兄弟に高コレステロール血症や若年性の心臓病がある場合は、注意が必要です。
このように、家族性高コレステロール血症は症状が現れにくいため、家族歴がある方は定期的な血液検査が大切です。早期発見が治療効果を高め、合併症のリスクを減らすことにつながります。
富士在宅診療所 一般内科
本間 雄貴 監修
(参考文献)
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家族性高コレステロール血症
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