「家族性高コレステロール血症」とはどのような病気ですか？
遺伝性の病気で、コレステロール値が著しく上昇し、若年で動脈硬化や心血管疾患のリスクが高まる病気です。
家族性高コレステロール血症は、LDL受容体の異常により、血液中のLDLコレステロール値が著しく高くなる遺伝性疾患です。
この病気では、若年期から高コレステロール血症が現れ、早めに動脈硬化が進行するリスクが高まります。
特徴的な症状として、眼瞼黄色腫（まぶたにコレステロールが蓄積）や腱黄色腫がみられることがあります。
早期診断と適切な治療が重要で、主に生活習慣の改善とスタチン系薬剤などの投薬治療が行われます。家族歴がある場合は、若年期からの検査が推奨されます。
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最終更新日：
富士在宅診療所 一般内科
本間 雄貴 監修
(参考文献)
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家族性高コレステロール血症
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