家族性高コレステロール血症ではどのような症状がありますか？
黄色腫（皮膚や腱の黄色い隆起）、早期の動脈硬化、若年での心筋梗塞や狭心症が主な症状です。
家族性高コレステロール血症の主な症状は以下のとおりです。
1. 目立った外見的特徴
- まぶたの周りに黄色い脂肪のかたまり（眼瞼黄色腫）
- 手の甲やアキレス腱などに黄色いしこり（腱黄色腫）
2. 血液検査での異常
- 総コレステロール値が非常に高い
- LDLコレステロール値が著しく上昇
3. 心臓病のリスク
ただし、これらの症状が必ずしもすべての患者さんに現れるわけではありません。また、初期段階では目立った症状がなく、血液検査で偶然発見されることもあります。
重要なのは、この病気は早期発見・早期治療が大切だということです。家族歴がある場合は、症状がなくても若いうちから定期的な検査を受けることをおすすめします。
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最終更新日：
富士在宅診療所 一般内科
本間 雄貴 監修
(参考文献)
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家族性高コレステロール血症
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